Progeria de Hutchinson-Gilford
Essa síndrome ocorre em 1 entre 8 milhões de crianças. A aparência de um afetado recém-nascido é normal, mas por volta dos 6 à 12 meses de idade a síndrome começa: o bebê não consegue ganhar peso, ocorrem mudanças na pele e com o decorrer do tempo, a criança começa a se parecer com uma pessoa idosa.
Essa síndrome ocorre em 1 entre 8 milhões de crianças. A aparência de um afetado recém-nascido é normal, mas por volta dos 6 à 12 meses de idade a síndrome começa: o bebê não consegue ganhar peso, ocorrem mudanças na pele e com o decorrer do tempo, a criança começa a se parecer com uma pessoa idosa.
Um afetado tem as seguintes características:
· Calvície, vasos temporais e olhos proeminentes, pequena mandíbula e formação dental atrasada.
· Doenças cardíacas e arteriais.
· Ossos mais finos com articulações proeminentes, rigidez nas articulações, baixa estatura e deslocamentos de quadril.
Todas as crianças com progeria tem aparência similar, a despeito da etnia. A expectativa de vida dessas crianças é em média até os 13 anos de idade, quando geralmente sucumbem de problemas cardíacos.
Síndrome de Werner
É uma forma mais comum de progeria, ocorrendo em 1 entre 1 milhão de crianças. É identificada, normalmente, quando o adolescente não consegue atingir o crescimento esperado para a idade. Da mesma forma que os afetados por Hutchinson-Gilford, os afetados por Werner aparentam idade avançada a medida que a síndrome evolui.
É uma forma mais comum de progeria, ocorrendo em 1 entre 1 milhão de crianças. É identificada, normalmente, quando o adolescente não consegue atingir o crescimento esperado para a idade. Da mesma forma que os afetados por Hutchinson-Gilford, os afetados por Werner aparentam idade avançada a medida que a síndrome evolui.
Entre os sintomas estão:
· Forte disparidade entre a aparência da pessoa e sua idade real
· Osteoporose, estatura pequena e fraqueza muscular.
· Cabelos grisalhos e/ou calvície, catarata, mandíbula pequena, bochechas retraídas e voz aguda.
· Câncer e diabetes também são comuns.
Aparentemente descendentes de japoneses e sardenhos sofrem de Werner com maior frequência. Sua expectativa de vida é por volta dos 46 anos, quando a maioria sucumbe do câncer ou de doenças cardiovasculares.
Os causadores:
Progeria é causada por uma mutação no gene que codifica a Lamina A, essa mutação gera uma versão aberrante da lamina A, chamada de progerina, que causa a desestabilização do núcleo celular, afetando todas as células do corpo, com exceção das cerebrais. Isso gera um envelhecimento precoce.
Em estudos recentes, pesquisadores descobriram que a proteína WRNp, produto do gene causador da síndrome de Werner, interagem com promotor do gene Oct4, que controla a pluripotência de células tronco embrionárias. Além dessa interação, a proteína também interage com uma proteína que controla a metilação do dito gene e isso evita o seu silenciamento. O silenciamento desse gene é um fator chave para diferenciação celular. Essa falha pode contribuir para o envelhecimento precoce.
Além disso outras pesquisas mostram que há um expressivo encurtamento e perda dos telômeros de cromossomos de células afetadas por Werner.
Não é exatamente um envelhecimento precoce:
Em ambas as síndromes, os afetados aparentam envelhecimento, porém há varias condições que diferem de um envelhecimento normal; O desenvolvimento de osteoporose, por exemplo, ocorre tanto nos afetados quanto no envelhecimento normal, todavia, a osteoporose é muito mais severa nos afetados, principalmente em ossos longos como os ossos da perna ou fêmur.
Fontes:
Postado por: Pedro Henrique Soares Souza de Souza
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